Medipol Acıbadem Bölge Hastanesi ve Medipol Mega Üniversite Hastanesi’nde düzenlenen seminerlerde ender hastalıklar bahis alındı.
Alanında uzman doktorlar, ‘Toplum Sıhhatini Güçlendirmek: Gebelik Öncesi Taşıyıcılık ve Genetik Farkındalığın Artırılması Sempozyumu’nda genetik taşıyıcılık, tarama testlerinin tedbirleri, Türk toplumunda sıklıkla görülen genetik hastalıklar ve alınması gereken tedbirleri sıraladı. Az hastalıkları tüm süreçleriyle ele alan Medipol Mega Üniversite Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Muhsin Elmas, “Amacımız ve tüm gayretimiz, genetik hastalıkla doğan çocukların sayısını azaltmaktır. Kuzenlerimizle, anneannelerimizle, dedelerimizle DNA yapılarımızda büyük benzerlikler bulunuyor. Her insan ortalama 2 ya da 3 hastalığın taşıyıcısıdır. Bu sebeplerden ötürü kuzen evlilikleri çok risklidir. SMA ve DMD’nin de yer aldığı birçok hastalığa davetiye çıkartıyor. Burada devreye gebelik öncesi çiftler ortası ortak taşıyıcılık tespit testleri giriyor” diye konuştu.
‘ÜLKEMİZDE 7 MİLYON KİŞİ ENDER BİR HASTALIĞA SAHİP’
Nadir hastalıkların tüm dünyada değerli bir halk sıhhati sorunu olduğunu söyleyen Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Dilara Füsun İçağasıoğlu, “Dünyada 350-400 milyon, ülkemizde de en az 6-7 milyon kişinin ender bir hastalıktan etkilendiği iddia edilmektedir. Az hastalıklar tüm dünyada değerli bir halk sıhhati problemidir. Ender hastalıklar günü her yıl şubat ayının son günü olarak belirlenmiştir. Bu nedenle biz de bu hastalıklara dikkat çekmek ve farkındalık yaratmak için hastanemizde bir toplantı yaptık. Son günlerde gen tedavisi ile gündeme gelen ender hastalıklar içerisinde yer alan, Duchenne kas distrofisi (DMD) hastalığında, çocuklarda yürüme gecikmesi, parmak ucunda yürüme, çabuk yorulma, sık düşme, paytak yürüme, merdiven çıkmada ve oturduğu yerden kalkmada zorlanma, öğrenme zahmetleri görülebilir. Yürüme gecikmesi ve yürüme bozukluğu nedeniyle hastalar doğuştan kalça çıkığı tanısı ile takip edilebilir ve asıl hastalığın teşhisinin konulması gecikebilir” dedi.
‘NADİR HASTALIKLARIN YAKLAŞIK YÜZDE 80’İ GENETİK GEÇİŞLİ’
Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin genetik geçişli olduğunu söyleyen Prof. Dr. İçağasıoğlu, “Ülkemizde de çok sık rastlanılan akraba evliliklerinin genetik geçişli hastalıklar için bir risk oluşturuyor. Ailelerin bu mevzuda da farkındalıkların arttırılabilmesi için sıhhat çalışanları ve medyanın iş birliği ile hususa eğilmelerinin, sık sık ender hastalıkları gündeme getirerek, biz sıhhat çalışanlarına ve topluma enderi hatırlatmalarının gerçek olacağı kanısındayım” diye konuştu.
‘HASTALIKLAR KESTİRİM EDİLENDEN DAHA SIK GÖRÜLÜYOR’
Erken teşhisin kıymetine değinen Çocuk Göğüs Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Sedat Öktem, “Nadir hastalıklar varsayım edilenden daha sık görüldüğünü düşünüyorum. Az hastalıkların birçoğunda teneffüs yetmezliği, kas güçsüzlüğü, yutma bozuklukları, yiyeceklerin akciğerlere kaçmasıyla ilgili sorunlar yaşanmakta. Bu nedenle de bu hastaların birçoğunda ağır bakım tedavileri ya da yatarak çok uzun tedaviler kelam konusu olmakta. Bu hastalıkların erken tanınması ve tahlili açısından multidisipliner yaklaşım çok önemlidir” diye konuştu.
‘BAĞIŞIKLIK YETMEZLİKLERİ ENDER HASTALIKLAR OLARAK SINIFLANDIRILIYOR’
Bağışıklık yetmezliklerinin de az hastalıklar olarak sınıflandırıldığını lisana getiren Çocuk İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Serdar Al, “İmmün yetmezlikler genetik incelemeler sayesinde çok sayıda hastalık kümesine ulaşılabilen hastalıklardır. Son güncellemeler ile immünyetmezlik olarak tanımlanan hastalık sayısı 555’tir. Bilhassa çocuk devrinde erken teşhis ve farkındalığın olması hem doktorlar açısından hem de aileler açısından hayli kıymetlidir. İmmün yetmezlikler, sık enfeksiyonlarla kendini gösteren, ölümcül enfeksiyon hastalıklarının görülebildiği, alerjik durumların yahut kanserlerin ortaya çıkabileceği, bağışıklık sisteminin kâfi çalışmamasıyla giden hastalıklardır. Görünme sıklığı, ülkemizde 100 binde 30 olduğu düşünülmektedir” dedi.
Doç. Dr. Al, “Aileler açısından erken devirde ağız içinde pamukçuk ve pişiğin devam etmesi, uzun sürmesi, iyileşmemesi, enfeksiyonların çok sık görülmesi, yılda 2 aydan fazla antibiyotik kullanımının olması, yılda 4’ten fazla orta kulak iltihabı, yılda 1’den fazla zatürre geçirme üzere uyarıcı işaretleri dikkate almalarında yarar vardır. Bu çeşit durumlar şayet çocuğunuzda varsa, lütfen bir çocuk alerji ve immünoloji tabibine başvurunuz” diye konuştu.
‘TESTLER HER ŞEYİ ORTAYA ÇIKARIYOR’
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Prof. Dr. Gonca Yetkin Yıldırım, “Tüp bebek yapmak isteyen çiftlerimizde ayrıntılı incelemeler ve testler yapıyoruz. Daha evvelki çocukları hasta olan çiftlerimiz, sağlıklı bireyler dünyaya getirmek için tüp bebek merkezimize başvurabiliyor. Taşıyıcılık ve akrabalık çok büyük bir sorun, tek bir gen çıkmıyor. Birden fazla gen çıkıyor” dedi.
(DEMİRÖREN HABER AJANSI)
